大規模遺伝子解析から慢性腎臓病の原因を探る

2025年5月23日公開

原因不明の慢性腎臓病患者の一部で未診断の遺伝性の腎疾患を確認、早期発見に役立つ知見

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どんな研究？

私たちの体の中には、血液をろ過して老廃物や余分な塩分を尿として排出する腎臓という重要な臓器があります。この腎臓の働きが徐々に悪くなる病気が慢性腎臓病（CKD）です。CKD が進行すると、最終的には透析や腎移植が必要になります。現在、世界中で 8 億人以上の CKD 患者がおり、日本でも成人の 7 人に 1 人がこの病気にかかっているとされており、新たな国民病とも言われています。CKD の主な原因は糖尿病や高血圧ですが、約 10%の患者では明確な原因が不明とされています。

そこで、大学院医歯学総合研究科腎臓内科学分野の蘇原映誠准教授、森崇寧講師、藤丸拓也非常勤講師らの研究チームは、原因不明の CKD に遺伝子が関与しているのではないかと考え、患者 90 名を対象に詳細な遺伝子解析を実施しました。

解析では、腎臓の病気に関連する298種類の遺伝子を対象に、膨大な遺伝子配列を解析する次世代シーケンス（NGS）技術を用いて、遺伝子異常の有無を調べました。その結果、原因不明の腎不全で血液透析を受けている患者の11%に、腎不全の原因となる病的遺伝子変異が見つかりました。これは、一部の患者に未診断の遺伝性腎疾患が潜んでいる可能性を示唆しています。

NGSを用いた網羅的遺伝子解析パネル検査により原因不明の腎不全で血液透析になった患者さんの11%に未診断の遺伝性腎疾患が隠れていたことを発見しました。

ここが重要

この研究では、日本で初めて原因不明の透析患者を対象に大規模な遺伝子解析を実施し、全体の11%の患者において腎不全の原因となる病的な遺伝子変異が発見されました。この成果は、正確な診断に寄与する重要な情報となります。

さらに、11%の中には、ファブリー病やアルポート症候群など、早期発見によって治療が可能な病気も含まれており、遺伝子検査の重要性が改めて浮き彫りになりました。

今後の展望

本成果を踏まえ、CKD 患者への遺伝子検査の導入が期待されます。研究チームは 2014 年からこれまでに1,500 以上の家族の遺伝子を解析しており、日本人に特化した遺伝子検査システムの開発を進めています。このシステムが実用化されれば、早期診断が可能になり、より正確な診断や、より効果的な治療法の開発にもつながると期待されています。